基因上的一个碱基差异，可能就是疾病研究的一条重要线索。

对于开展疾病相关基因研究的科研团队而言，既要分析多个目标位点，也可能随着课题推进不断调整检测方案。

如何减少人工操作，同时满足不同位点组合的分析需求？

2026年1月，聚光科技旗下聚致生物自主研发的GeneTOF 3100核酸质谱分析系统在中国医学科学院基础医学研究所（北京协和医学院基础学院）完成安装验收，并投入科研使用，主要用于老年病相关基因变异研究。

 GeneTOF 3100核酸质谱分析系统客户应用现场

从人工脱盐

到一体化自动分析

在核酸质谱分析中，样品完成前期反应后，还需要经过脱盐、点样及质谱分析等环节。

此前，该研究所使用的是分体式核酸质谱系统。科研人员获得反应产物后，需要人工加入树脂进行脱盐处理，再将处理后的样品用于后续质谱点样与分析。

如今，GeneTOF 3100将脱盐、点样和质谱分析集成于一体，实现上述环节的自动化操作。

经过前期实验处理的样品进入系统后，仪器即可自动完成脱盐、点样及质谱分析，减少中间环节的人工干预。

原本需要人工处理和分步衔接的操作，如今可由一套系统自动完成，简化日常分析流程。

 GeneTOF 3100一体化自动分析流程示意图

科研课题在变化

基因位点如何灵活分析？

在不同个体的DNA序列中，同一位置可能存在不同的碱基。这类常见的遗传差异，被称为单核苷酸多态性（SNP）。

分析这些差异，有助于探索与疾病相关的遗传因素。

科研课题不断推进，目标SNP位点及其组合也可能随之调整，需要检测方法具备相应的灵活性。

GeneTOF 3100采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，通过识别单碱基延伸产物的质量差异，对预先确定的目标SNP位点进行基因分型。

简单来说，它不需要读取整段DNA序列，而是通过特定反应产物的质量信息，判断目标位点对应的基因型。

依托多重检测能力，系统可在同一样本孔中分析多个目标位点，并结合相应的实验方案，支持不同位点组合的分型研究。

 GeneTOF 3100多位点SNP分型原理示意图

从一台仪器

到一套科研分析方案

科研需求不断变化，除了仪器本身，还需要相应的试剂、芯片和软件工具支持检测方案的设计与实施。

围绕核酸质谱分型需求，聚致生物依托自主研发的GeneTOF系列核酸质谱分析系统，提供配套试剂、芯片及软件工具，形成相互配套的核酸质谱分析解决方案。

其中，自主研发的引物设计软件可辅助不同目标位点组合的检测方案设计，配套试剂与芯片为相应的基因分型实验提供支持。

从仪器到试剂、芯片与软件，聚致生物提供的不只是单台设备，更是面向不同科研任务的核酸质谱分析技术体系。

 GeneTOF核酸质谱分析平台及配套能力示意图

从安装验收到投入科研使用，GeneTOF 3100在中国医学科学院基础医学研究所的应用，为国产核酸质谱技术提供了具体的科研实践场景。

国产科学仪器的价值，不止于走进实验室，更在于持续服务真实的科研需求。